FAQ: mutações genéticas causadoras de câncer de ovário

Traduzido por Equipe Tira o lenço e vai ser feliz

1)O que são mutações genéticas?

huc6cqjdkopjnyijek2kNossos genes são o manual de instrução para produção de proteínas. Nesse processo pode ocorrer um ‘erro’ que é conhecido como mutação genética.

2) Além dos genes BRCA 1 e 2, quais outras mutações genéticas me colocam em risco?

As mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 são responsáveis ​​pela maioria dos casos hereditários de cancro do ovário. No entanto, mutações em outros genes também podem aumentar o risco de câncer de ovário:

A síndrome de Lynch (também conhecida como câncer colorretal hereditário não-polipose ou HNPCC) é um tipo de predisposição de câncer de intestino que está ligada a mutações em um dos genes MSH2, MLH1, MSH6 e PMS2. Uma mulher com uma mutação em um desses genes tem uma chance estimada de nove a 12 por cento de desenvolver câncer de ovário em algum momento durante sua vida. A possibilidade de desenvolver câncer no estômago, fígado, rim, bexiga, pele e cérebro também pode ser aumentada por uma mutação em um dos genes da síndrome de Lynch.
Mutações nos genes RAD51C e RAD51D podem aumentar o risco de uma mulher de câncer de ovário. No entanto, estas mutações são muito raras. As mulheres que transportam uma mutação RAD51D têm cerca de 10% de risco de desenvolver cancro do ovário quando atingirem a idade de 80 anos.
Mutações no gene STK11 também podem aumentar o risco de desenvolver tumores do estroma do cordão sexual ovariano – um tipo diferente de câncer de ovário. As mutações neste gene causam a síndrome de Peutz-Jeghers, que é uma circunstância extremamente rara estimada para afetar um em 100.000 povos. As pessoas com síndrome de Peutz-Jeghers têm um risco de 18 por cento de desenvolver cancros ginecológicos por volta dos 70 anos.
Mutações no gene BRIP1 (FANCJ) aumentam o risco de câncer de ovário de aproximadamente dois por cento para seis por cento. Estima-se que duas mulheres em cada 2000 tenham uma mutação no seu gene BRIP1 (FANCJ). Não existe actualmente nenhum teste de rotina disponível para verificar se existem mutações no gene BRIP1 (FANCJ).
Mutações em diferentes genes têm diferentes aumentos de risco. Um geneticista clínico (um médico especializado em genética) ou um conselheiro genético será capaz de dar-lhe uma avaliação de risco mais preciso e personalizado.

Esta informação centra-se sobre as mutações BRCA1 e BRCA2 gene como este é o que é mais comumente testado no momento. O teste está atualmente em desenvolvimento para vários outros

 

3)Como sei se devo fazer o teste que detecta a mutação?

Conheça seu histórico familiar, se houveram muitos casos de câncer na sua família, especialmente de mama e ovário, deve fazer o teste. A amplitude do teste será decidida na consulta com um oncogeneticista.

Nesse link vai encontrar um teste que dirá se está no grupo de risco de mutação dos genes BRCA1 e BRCA2.

4)Como é feito o teste?

A forma mais comum é por amostra de sangue, mas pode ser de saliva também.

5) A minha família não tem histórico de câncer de mama, devo me preocupar com essas mutações genética? 

Mutações do BRCA e a Síndrome de Lynch aumentam os riscos do aparecimento de  diferentes tipos de câncer, principalmente ovário, mama e colorretal. Assim, se sua família tem histórico tem algum desses tipos mencionados, procure um oncogeneticista para avaliar seu caso. 

6) Fui diagnosticada com câncer de ovário, mas ninguém mais na minha família teve câncer, devo fazer esse exame genético? 

Embora apenas cerca de 10% dos casos de câncer de ovário sejam causados ​​por uma mutação genética, cerca de 50% das mulheres diagnosticadas não têm história familiar da doença. Com base nas diretrizes atuais, todas as mulheres com câncer ovário, diagnosticadas em qualquer idade, são elegíveis para o teste do BRCA. 

Se você tem câncer de ovário e tem a mutação BRCA, saiba que há tratamentos específicos e ensaios clínicos que você pode participar.  Clique aqui para obter mais informações sobre estudos clínicos que estão ocorrendo. 

Descobrir a mutação genética é benéfico outros membros da sua família, pois oferece a oportunidade de se tomarem atitudes preventivas ou fornecer um diagnóstico precoce.

7) Homens podem ter ou carregar a mutação no genes BRCA1 e BRCA2 e a Síndrome de Lynch ?

Sim, homens tem as mesmas chances que as mulheres de ter a mutação. 

8) Por que é importante saber se um homem tem a mutação BRCA1 e BRCA2 e a Síndrome de Lynch ?

As mutações do BRCA aumentam o risco de vários tipos de câncer em homens, como o câncer de próstata, de pâncreas e de mama (SIM, HOMENS PODEM TER CÂNCER DE MAMA!) a Síndrome de Lynch aumenta o risco de se desenvolver câncer colorretal, de estômago, de rim e de pâncreas. Lembre-se, se tem histórico familiar de câncer, procure o aconselhamento genético.

9) Posso herdar essas mutações do meu pai?

Sim. Um homem com as mutações genéticas citadas tem uma chance de 50% de passar a mutação para seus filhos e filhas, por isso conheço o histórico de saúde de ambos os lados de sua família.

10) Posso herdar a mutação BRCA1 e BRCA2 ao mesmo tempo?

Sim, é possível herdar mais de uma mutação genética, embora isso seja muito raro. 

11)Tenho um forte histórico familiar de casos de câncer ou de uma mutação, eu tenho que ter um teste genético?

Essa decisão cabe a você. Pode falar com um oncogeneticista antes de fazer o exame para discutir todas as suas opções e que impacto o teste genético teria na sua vida.

12) Tenho que contar para minha família e amigos sobre minha mutação genética?

Qualquer informação do seu quadro de saúde é confidencial, só cabendo a você a decisão de expor isso aos outros. No caso dos familiares, é importante ressaltar que compartilhando seus resultados, você estará dando a outros membros da família a oportunidade de descobrir se são portadores ou não. A equipe médica pode fornecer-lhe informações por escrito para ajudá-lo a explicar tudo aos seus familiares. 

 13) Se o resultado for negativo, isso significa que nunca terei câncer?

Não, pois ainda terá pelo menos o mesmo risco que a população em geral, que para o câncer de ovário é cerca de 2% ao longo da vida.

Se você tem um forte histórico de câncer na sua família, mas nenhuma mutação é encontrada, isso pode significar que há uma mutação genética em sua família que ainda não foi encontrada pelos pesquisadores. O oncogeneticista discutirá com você o que isso significa para você e sua família.

14) Se o resultado for positivo para uma mutação genética como o BRCA, isso significa que eu definitivamente vou ter câncer?

Não. Uma mutação genética não é uma garantia de que você vai ter câncer, isso significa que o risco de você ter certos tipos de câncer é maior do que a população em geral.

Descobrir que você tem uma mutação é a oportunidade de monitorar sua saúde e levar uma vida que dificulte o aparecimento da doença.

15) Se eu tiver uma mutação genética como o BRCA, eu definitivamente passarei para meus filhos?

Se você tem uma mutação genética, há uma chance de 50% que você vai passar isso para seus filhos, sendo menino ou menina.

16) Devo testar meus filhos para as mutações BRCA1 e BRCA2?

As crianças geralmente não são testadas, pois os tipos de câncer decorrentes dessa mutação não ocorrem em crianças. Passem pelo processo de aconselhamento genético e tomem uma decisão junto com os profissionais responsáveis

Estudos mostram que cerca de 50% das mulheres diagnosticadas com câncer de ovário tem a mutação. Três motivos básicos para isso acontecer:

a)Homens também carregam a mutação BRCA, e não são testados com frequência. É possível que seu pai tenha a mutação e não saiba.

b)Histórico familiar incompleto: É possível que tenhamos um antepassado que tenha tido a mutação e que ninguém saiba, pois antigamente as pessoas não eram testadas e nem examinadas quando faleciam de aparentes causa naturais.

c)Confidencialidade: Nem todos se sentem confortáveis ​​em se abrir sobre sua saúde, e não é incomum descobrir que um membro da família teve câncer não contou a ninguém.

17) Se eu tiver meus seios removidos significa que nunca terei câncer de mama?

Infelizmente, mesmo se você tiver seus seios removidos (mastectomia bilateral), você não está 100% livre de ter câncer. É impossível para os cirurgiões remover todas as células do tecido mamário, pois estes podem se estender para dentro da axila e até sua clavícula. No entanto, estudos demonstraram que uma Mastectomia Bilateral Redutora de Risco pode reduzir o risco de câncer de mama em mulheres positivas para BRCA de 90-95%, levando o risco de uma mulher BRCA + a ser inferior ao da população geral.

Após esta cirurgia, as mulheres ainda devem visitar o mastologista regularmente.

18) Se eu retirar meus ovários significa que nunca terei câncer de ovário?

Infelizmente, mesmo se você tiver seus ovários removidos, você não está 100% livre de ter câncer, pelo pequeno risco de câncer de peritônio, que é o revestimento do abdômen. A remoção dos ovários e trompas reduz o risco de câncer em aproximadamente 96%. 

19) Quanto custa uma cirurgia preventiva?

A mastectomia preventiva com reconstrução mamária e a remoção de seus ovários e trompas são passíveis de análise tanto pelo SUS quanto pelos planos de saúde. Se uma das cirurgias for necessária e for negada sua realização por ambos os órgãos, procure um advogado para discutir seus direitos.

20) Se sou BRCA positivo, devo as cirurgias preventivas o mais rápido possível?

Tudo deve ser discutido com a equipe médica e ponderado com cuidado, afinal além de ser submetida a um procedimento cirúrgico, isso pode afetar sua auto estima ou algumas   funções do seu corpo. 

Fonte: http://ovarian.org.uk/ovarian-cancer/brca/faqs/

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