Teste genético

Noncogenetica1o fim do ano passado, realizei o teste genético para investigar o possível motivo do meu tumor ter aparecido uns 30 anos antes do previsto. Isso tudo, por que há quase 50 anos uma tia-avó de 14 anos foi acometida de um câncer de ovário, que se espalhou rapidamente e em 50 dias veio a óbito. Anos mais tarde, uma outra mulher da família, desenvolveu o câncer de mama e também foi a óbito. Dei aquela pirada básica e corri buscar algumas informações que pudessem auxiliar no meu tratamento e na prevenção do câncer dos integrantes da linha de risco da minha família.

Tudo começa quando se descobre que todo câncer é causado por uma alteração nos genes, mas isto não significa que ele seja hereditário. Isto apenas significa que esta alteração nos genes causou uma sequência de eventos nas células de um órgão que acabou causando o aparecimento de um tumor maligno. A grande pergunta é se esta alteração nos genes ocorreu ao “acaso” (o que ocorre na grande maioria dos casos de câncer, especialmente quando o câncer ocorre em pacientes idosos) ou se foi herdada (ou seja, a alteração genética passou de pais para filhos).  Na grande maioria dos casos, trata-se de uma alteração genética adquirida ao longo da vida pelo indivíduo doente, sendo raramente herdada. O indivíduo que adquiriu esta alteração  não irá passar esta alteração para seus filhos. Apenas entre 5 e 10% de todos os casos de câncer são consequência de alteração genética hereditária, ou seja, transmissível de pais para filhos.

Em algumas famílias que apresentam certos tipos de câncer, as pessoas podem ter herdado genes que sofreram alterações (mutações). Esses genes podem trazer um risco maior de desenvolvimento da doença. Atualmente já são conhecidos vários genes alterados ou mutantes que aumentam o potencial de desenvolvimento de câncer de mama, ovário, cólon e próstata, bem como uma variedade de tumores raros.

Em vários desses casos, é possível realizar testes com os integrantes da família para que seja investigado se eles carregam alguma destas mutações hereditárias. Se as alterações herdadas são encontradas, os médicos poderão tomar medidas que aumentem a eficácia do tratamento ou impeçam o desenvolvimento da doença. Foi isso que aconteceu comigo: câncer raro= teste genético.

No Hospital A. C. Camargo, aonde realizo o tratamento, o aconselhamento genético começa em uma consulta na Oncogenética, onde o especialista aborda informações referentes à saúde, hábitos de vida e busca informações sobre os familiares de primeiro e segundo graus (pais, irmãos, tios primos e avós). Certos agrupamentos de tumores indicam a existência de alterações hereditárias e os conceitos genéticos poderão ser explicados no momento do aconselhamento.

Nesse meio tempo, aprendi que casos de câncer precoce, em pacientes abaixo de 50 anos, merecem uma maior preocupação e a discussão com o médico, quanto ao risco de se tratar de um câncer hereditário. As exceções a esta regra são: tumores de testículo, linfomas e leucemias. Estas doenças frequentemente ocorrem em pacientes jovens sem que eles tenham qualquer predisposição hereditária.

Nos casos de alterações genéticas hereditárias, não são todos os filhos e netos que herdam estas alterações. Dependendo do tipo de alteração genética, a transmissão da alteração genética hereditária pode afetar desde alguns por cento até 100% dos filhos.

Nem todo indivíduo que herda uma predisposição genética irá desenvolver o câncer. Há inclusive alterações genéticas predisponentes que apenas raramente acabam desencadeando câncer.

MAS VAMOS COM CALMA!!!!

Os testes genéticos para detectar uma predisposição hereditária ao câncer são extremamente caros e complexos. Portanto, nenhum paciente ou parente de paciente deve ser submetido a teste genético de predisposição ao câncer sem antes ser amplamente orientado quanto às implicações do teste.  A orientação ou decisão quanto à necessidade de se fazer testes genéticos deve ser feita em conjunto pelo médico oncologista e/ou por um profissional especializado em aconselhamento genético. Portanto, o plano de saúde só cobriu o meu exame por decisão dos médicos que me acompanham.

Na impossibilidade de se fazer o teste genético, o oncologista pode usar alguns fatores relacionados ao paciente, ao tumor e ao grau de parentesco para prever que conduta teria a melhor chance de prevenir o possível aparecimento de um tumor em um parente determinado.

O resumo da história é que a maioria dos tumores malignos não são hereditários.

O meu resultado foi negativo para os genes analisados, ou seja, estou naquela porcentagem de pessoas que desenvolveu o câncer “por acaso”(2/3 da população). E isso quer dizer que aqueles casos lá no passado na minha família não tem relação com o meu diagnóstico. O resultado negativo também quer dizer que, se tiver uma recidiva ou outro caso de câncer ao longo dessa vida, é por um rearranjo infeliz do meu organismo. Esse resultado também significa que, não há necessidade da retida das mamas, como no caso da Angelina Jolie ou qualquer ação emergencial relacionada a outros tipos de câncer. Ações de prevenção comuns são capazes de me proteger de futuros tumores.

1926922_10203925190271441_7784062497981957172_nFeliz da vida com o resultado!

Para mais informações relacionados a temática, sugerimos a leitura da entrevista da Doutora Tânia Vulcani para o site Quimioterapia e Beleza clicando aqui.  

Fontes:  http://www.accamargo.org.br/

               http://www.oncoguia.org.br/

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